【導讀】：今天新聞裏爆出新生兒出生雙腿透明，家屬和醫生看了甚是覺得可怕，那小編就帶大家瞭解一下，這種罕見病是什麼？先天性皮膚缺陷是什麼病？先天性皮膚缺陷是什麼原因？
皮膚髮育不良
皮膚髮育不良(alplasia cutis)又稱先天性皮膚缺陷(congenital skin defect)，爲一個或幾個區域內的表皮真皮，有時甚至皮下組織出現先天性缺損。
病理特徵
出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現爲一個大的厚壁大皰，其頂部很快脫落，頭皮缺損約60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈長形、三角形、星形。缺損創面癒合較慢，可反覆結痂，脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。
先天性皮膚缺陷是什麼原因？
1.出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現爲一個大的厚壁大皰，其頂部很快脫落，頭皮缺損約60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈長形、三角形、星形。缺損創面癒合較慢，可反覆結痂，脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。
2.爲常染色體顯性或隱性遺傳。亦可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。
3.在嬰兒期注意護理，控制繼發感染，後期可由整形外科予以矯正。可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。
4.缺損創面癒合較慢，可反覆結痂，脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。發病機制還不很清楚。可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。
