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貧血有先天性的嗎

來源:時髦谷    閱讀: 4.85K 次
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貧血有先天性的嗎,嬰兒貧血在現在物質豐富的社會也是有存在的,貧血是指人體外周血紅細胞容量減少,低於正常範圍下限的一種常見臨牀症狀,以下了解貧血有先天性的嗎

貧血有先天性的嗎1

先天性的貧血大多是屬於一種遺傳性的貧血,比如說我們常見的一個蠶豆病,還有地中海性貧血,這些都屬於先天性貧血的情況。對於地中海性貧血主要是由於珠蛋白生成障礙性貧血,它是一種遺傳性的溶血性貧血。由於遺傳的基因缺陷導致血紅蛋白中的一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或者是病理狀態。

這個疾病在我國的這個廣東、廣西和四川是比較多見,對於這一類疾病也沒有一個特殊的治療辦法。主要就是對症支持治療,對於重症的一些患者那我們可以進行輸血治療。

平時要注意臥牀休息和營養,積極的預防感染,適當的補充葉酸和維生素b12。對於蠶豆病主要是葡萄糖六磷酸脫氫酶的一個缺陷而引起的貧血。這種情況要避免接觸蠶豆,因爲蠶豆可能會誘發貧血的發生,所以說對於這一類患者也是以預防爲主。

嬰兒貧血的原因

1)一是生成不足:包括造血物質如鐵、葉酸、VtB12缺乏導致的營養性貧血和造血功能障礙如再生障礙性貧血;

2)二是破壞過多:其中一種是紅細胞內在缺陷造成的先天性遺傳性貧血如遺傳性球形紅細胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(亦稱蠶豆病)和地中海貧血,另一種是紅細胞外在因素導致的非遺傳性貧血如新生兒溶血病、自身免疫性溶血、感染性貧血等;

3)三是丟失過多造成的失血性貧血。如急性大出血、慢性消化道炎症、寄生蟲病。

兒童期貧血多數是因爲營養不良造成的,最常見的是缺鐵性貧血和營養性巨幼紅細胞性貧血(維生素B12、葉酸缺乏),或由於食物搭配不合理、慢性腹瀉、反覆感染使得鐵和Vt12、葉酸的吸收障礙等均可引起營養性貧血。

貧血有先天性的嗎

嬰兒貧血的種類

A、缺鐵性貧血:

由體內缺鐵影響血紅素的合成所引起,是目前世界上比較普遍的問題,尤見於嬰幼兒及生育年齡婦女。據統計,我國近40%的學齡兒童和托幼兒童患有不同程度的貧血。

缺鐵的主要原因有:

1、人體內鐵的需求量增加而攝入量相對不足

嬰幼兒生長速度很快,正常嬰幼兒出生後5個月體重增加1倍,1歲時增加2倍。嬰幼兒在4—6個月後,體內儲存的鐵已經消耗漸盡,如僅以含鐵量少的母乳餵養,可導致缺鐵性貧血。育齡婦女由於妊娠、哺乳,需鐵量增加,加之妊娠期消化功能紊亂,鐵的攝入和吸收不佳,也極易導致貧血。

2、鐵吸收性障礙慢性貧血

動物性食品中的血紅色素鐵可以直接以卟啉鐵的形式被人體吸收,吸收率較高非血紅色素鐵的吸收取決於胃腸道的溶解度等因素,多種因素可阻礙鐵的吸收。

B、營養性巨幼紅血球性貧血:

由於各種因素影響維生素B12及葉酸的攝入與吸收造成營養素巨幼紅血球性貧血。維生素B12和葉酸都在覈酸代謝中起輔酶的作用,若缺乏則導致代謝障礙,從而影響原始紅血球的成熟。常發生於未加或者少加輔助食品、單純以母乳餵養或澱粉餵養的嬰兒,或反覆感染及消化功能紊亂的小兒。

維生素B12缺乏可引起巨幼性紅血球性貧血和神經系統的損害;葉酸缺乏除引起巨幼性紅血球性貧血外,還有舌炎、口炎性腹瀉等。

貧血有先天性的嗎2

貧血的臨牀表現

一、一般表現

疲乏、睏倦、軟弱無力是貧血最常見和最早出現的症狀。貧血嚴重時,部分患者可出現低熱。皮膚粘膜蒼白是貧血的主要體徵,一般以觀察甲牀、口腔粘膜、瞼結膜及舌質較爲可靠。

二、心血管系統表現

活動後心悸、氣短最爲常見。部分嚴重貧血患者可以出現心絞痛、心力衰竭。患者可有心率過快、心搏有力、脈壓增加。部分患者可有心臟擴大,心尖部或心底部出現輕柔的收縮期雜音,下肢水腫,心電圖檢查可顯示低電壓、ST段低平、T波平坦倒置等,貧血得到糾正並去除病因後,心臟改變常可逐漸恢復。在貧血得到糾正後,這些症狀和體徵均會消失。

三、中樞神經系統表現

頭痛、頭暈,目眩、耳鳴、注意力不集中及嗜睡等都是常見的症狀。嚴重貧血患者可出現暈厥。

四、消化系統表現

貧血時因缺氧可導致食慾不振、噁心嘔吐、腹脹、腹瀉等症狀,有時有舌炎表現,個別患者會出現異食癖。體徵常爲舌質紅絳、舌乳頭萎縮、鞏膜可有黃疸、脾大。營養性巨幼細胞貧血時消化系統症狀最爲突出,因爲葉酸、維生素B12缺乏會導致消化道上皮有核細胞DNA合成障礙,影響消化功能而出現上述症狀。

五、泌尿系統表現

常出現多尿、尿比重降低,少量蛋白尿。急性血管內溶血時,尿色可呈現濃茶或醬油樣顏色。

貧血有先天性的嗎 第2張

貧血的分類

貧血的分類包括病因和發病機制分類、紅細胞形態學分類、骨髓增生程度分類。

一、病因和發病機制分類

(一)紅細胞生成不足

1、造血幹細胞/紅系祖細胞增殖與分化異常 再生障礙性貧血、純紅細胞性再生障礙性貧血、骨髓提潤所致的貧血、骨髓增生異常綜合徵。

2、造血調節異常

骨髓壞死、骨髓纖維化、髓外腫瘤骨髓轉移、慢性感染性疾病、慢性腎功能不全、慢性肝病、垂體或甲狀腺功能低下等所致的貧血。

3、造血原料不足或利用障礙

(1)DNA合成障礙:葉酸及(或)維生素B12缺乏所致的巨幼細胞貧血。

(2)血紅蛋白合成障礙

1)血紅素合成缺陷:缺鐵性貧血、鐵粒幼細胞貧血。

2)珠蛋白合成缺陷:珠蛋白生成障礙性貧血、異常血紅蛋白病。

(二)紅細胞破壞過多

1、紅細胞內在缺陷(遺傳性)

(1)紅細胞膜缺陷:遺傳性球形細胞增多症、遺傳性橢圓形細胞增多症等。

(2)紅細胞酶缺陷:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷症、丙酮酸激酶(PK)缺陷症等。

(3)珠蛋白合成缺陷:珠蛋白生成障礙性貧血、異常血紅蛋白病。

(4)陣發性睡眠性血紅蛋白尿。

2、紅細胞外來因素(獲得性)

(1)免疫性因素:溫抗體型自身免疫性溶血性貧血、冷性溶血病、藥物相關抗體溶血性貧血、新生兒同種免疫性溶血性貧血。

(2)非免疫性因素

1)感染或生物因素:感染或生物因素所致的溶血性貧血。

2)化學性因素:化學品或化學藥物所致的溶血性貧血。

3)機械陛因素:微血管病性溶血性貧血、心血管創傷性溶血性貧血、行軍性血紅蛋白尿。

二、按骨髓增生程度分類

根據骨髓增生情況分爲增生性貧血、增生不良性貧血和成熟障礙性貧血。

1、增生性貧血 凡貧血而骨髓造血功能顯示代償性增生者統稱爲增生性貧血。根據骨髓中增生的幼紅細胞類型可分爲:

(1)以正常幼紅細胞增生爲主;常見的有缺鐵性貧血、溶血性貧血、失血性貧血等。

(2)以巨幼紅細胞增生爲主:見於各種原因的巨幼細胞貧血。

2、增生不良性貧血 貧血而骨髓造血功能顯示增生減低或衰竭者,一般除累及紅系外,尚累及粒系、巨核系細胞,常表現爲全血細胞減少,見於再生障礙性貧血。

3、成熟障礙性貧血 慢性病性貧血、骨髓病性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血、鐵粒幼細胞貧血、MDS等。

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小兒地中海貧血的症狀

小兒地中海貧血是一種可以遺傳的溶血性貧血,臨牀表現的症狀輕重不同,大多爲慢性的溶血性貧血。

小兒地中海具有遺傳性,如果夫妻雙方都患有同型的地中海貧血,則生育的子女只有四分之一的機率是正常的,子女患有小兒地中海貧血的概率很大。

小兒地中海貧血的類型大致可分爲三種,重型、中間型和輕型。

重型小兒地中海貧血,在幼兒出現數日即表現出症狀來。其症狀有:肝脾腫大嚴重,出現嚴重黃疸,身體發育明顯不良。小兒地中海貧血對兒童骨骼、骨髓的發育也有嚴重不良影響,小兒地中海貧血也可能誘發急性心包炎,繼發性脾功能亢進,繼發性血色病等。

中間型小兒地中海貧血症,症狀不算特別嚴重,如果平時生活中注意調理,生活飲食規律的話,大多可存活到成年。

輕型小兒地中海貧血,大多無需特別治療,輕型小兒地中海貧血一般嬰幼兒時期看不出症狀來。輕型小兒地中海貧血只要平時注意養成良好生活習慣,一般對工作生活是沒有影響的。

小兒地中海貧血能治癒嗎

地中海貧血作爲遺傳病,基本無藥可醫的。最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景,並且在產前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

1、婚前檢查:地中海型貧血帶因者外表成長與正常人無異,因此開展人羣普查和遺傳諮詢,做好婚前指導,以避免地貧基因攜帶者之間聯姻,對預防本病有重要意義。

貧血有先天性的嗎 第3張

2、產前檢查:若夫妻均爲帶因者每胎懷孕第12周以後即應抽取胎兒檢體檢,若確定爲地中海型貧血重型胎兒,即可予中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β地貧患者出生。

小兒爲什麼會得地中海貧血

在我國南方沿海地區,常可看到一種長相特殊的孩子:頭大,額部隆起,顴骨突出,鼻樑凹陷,嘴脣厚,兩眼距離寬。這就是地中海貧血孩子的特殊面容。

地中海貧血是一種遺傳性疾病,最早是在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區發現的,所以稱爲“地中海貧血”。這種病的遺傳方式是常染色體不完全顯性遺傳,也就是男女都可得病。

如果父母雙方均有此病的基因並共同將此基因傳給孩子,則會產生很嚴重的貧血,即所謂“純合子”。如果只有一方的患病基因遺傳給孩子,則成爲“雜合子”,這種情況下一般只發生輕度的貧血。

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