苯丙酮尿症在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，隨生長髮育症狀才逐漸出現，因此本病在於早發現、早治療，以免發生不可逆的神經系統損傷，出生後3個月內治療者效果較好。通過新生兒篩查能早期發現和診斷此病。
治療該症最主要的是食療。在人奶、動物奶以及普通食物中都含有較高的苯丙氨酸，均不適宜餵養患兒，要使用一種特製的低苯丙氨酸奶粉。以後添加的食物應以澱粉，蔬菜和水果等低蛋白食物爲主，始終控制血清苯丙氨酸濃度維持在正常水平，這樣就有可能避免腦損害，使智力得以正常發育。膳食治療至少要持續到青春期以後。該症膳食治療費用昂貴，所以最好是預防，避免近親結婚。
苯丙酮尿症膳食原則
限制膳食中的苯丙氨酸含量，按年齡、體重計算出允許攝入的苯丙氨酸總量後選定蛋白質食物的數量和品種，但蛋白質總供給量必須能維持生長髮育的需要，其不足部分可用適量的低苯丙氨酸水解蛋白或低苯丙氨酸要素粉補足。
需給苯丙酮尿症患兒供給充足的熱量，以脂肪和碳水化合物作爲其熱量的主要來源，爲了減少苯丙氨酸的攝入量，可多選用藕粉、土豆、粉絲、澱粉、糖等作爲碳水化合物的主要來源。
注意供給充足的維生素和無機鹽，對不含苯丙氨酸的食物可按需隨意選用。由於患兒較長期控制膳食，但又要供給生長髮育所需的營養素，故應教會家長調配膳食的方法。
